Por desgracia, el ser humano tiene que afrontar enfermedades de todo tipo a lo largo de su vida. Con la evolución tecnológica y la investigación, muchas de ellas se pueden curar. Ahora, otras aún casi ni se conocen. Hoy te hablamos de las enfermedades más raras del mundo
Las enfermedades más raras del mundo
Una enfermedad puede calificarse de rara cuando se da un caso cada 10.000 habitantes. No obstante, hay algunas de las que sólo se han documentado dos o tres casos en toda la historia. Éstas son las enfermedades más raras del mundo
Enfermedades más raras del mundo: Hutchinson-Gilford Progeria
Esta enfermedad afecta a uno de cada 8 millones de niños, por lo que la probabilidad es mínima. Pero se da. Conocida como progeria, se trata de una dolencia genética que deriva en un envejecimiento prematuro del niño en sus primeros años de vida. Los síntomas de la progeria suelen comenzar con la pérdida del pelo, un tamaño de la cabeza desproporcionado y un movimiento limitado y costoso.
No obstante, el síntoma más grave es el endurecimiento de las arterias, que suele derivar en derrame cerebral o infarto de miocardio. A lo largo de la historia no se han documentado más de 100 casos y ninguno de ellos pasó de los 20 años. Sin duda, una de las enfermedades más raras del mundo
Enfermedades más raras del mundo: Elefantiasis
La elefantiasis es una de las enfermedades más raras del mundo que causa un incremento fuera de lo normal de algunas partes del cuerpo. Lo habitual suelen ser las piernas y los órganos genitales externos. Obviamente, más allá de la condición sanitaria y la discapacidad que esto provoca, el problema de la elefantiasis es la estigmatización social que genera.
La elefantiasis es una enfermedad tropical que se propaga por la transmisión de unos parásitos llamados filarias que introducen los mosquitos en nuestro organismo. Cuando estos entran en el cuerpo, causan un daño irreparable en el sistema linfático. Especialmente grave es cuando se da en un pequeño.
Enfermedades más raras del mundo: Metahemoglobinemia
No sólo es una de las enfermedades más raras del mundo, sino una de las más llamativas a nivel físico. Esta dolencia afecta a la sangre y se da cuando los niveles de hemoglobina están muy por debajo de lo normal. La consecuencia es que uno de sus síntomas es que la piel vuelva azul.
Al haber poca hemoglobina, el nivel de metahemoglobina sube y deriva en la metahemoglobinemia. Para tomar una referencia, el nivel normal y habitual de metahemoglobina, en relación a la cantidad de sangre es de apenas el 1%. En el caso de los afectados por esta dolencia, los niveles superan el 10% y pueden llegar al 20%, provocando así la piel azulada.
Enfermedades más raras del mundo: Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Una de las enfermedades más raras del mundo más conocidas en la actualidad. La campaña del Ice Bucket Challenge, viralizada en redes sociales, hizo que el ELA se diera a conocer en todo el planeta. Se trata de una dolencia neurodegenerativa que provoca la pérdida progresiva de neuronas motoras. A esto se suma un deterioro muscular asimétrico de los miembros.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica deriva en minusvalías que van a más y, sin tratamiento, supone una muerte segura en un margen no superior a 5 años.
Enfermedades más raras del mundo: Kuru
La enfermedad de Kuru está causada por los priones, una clase de proteínas malignas que atacan al cerebro. En concreto, el Kuru altera el tejido habitual del cerebro y lo daña de forma progresiva. Es incurable. Por suerte, es una enfermedad que está localizada y reducida a una perdida región de Nueva Guinea. Y decimos por suerte, porque el Kuru es letal en casi todos los casos.
¿Cómo se transmite el Kuru? Tan sólo de una forma: comiéndose el cerebro de otro paciente afectado. Obviamente, la región a la que nos referimos de Nueva Guinea, donde vive la tribu Fore, tuvieron rituales con los cuerpos de sus parientes fallecidos que incluían comer parte del cerebro para conservar el espíritu.
Canibalismo extremo que dejó de practicarse a mediados del siglo XX, por lo que el Kuru está erradicado, a pesar de lo cual, sigue siendo una de las enfermedades más raras del mundo
Enfermedades más raras del mundo: Condición de Field
Podemos decir que la Condición de Field es una de las enfermedades más raras del mundo más raras. Se trata de un trastorno muscular progresivo que en toda la historia solo ha afectado a dos personas: las hermanas Field, Kirstie y Catherine. Esta dolencia les provocaba espasmos musculares de dolor variable hasta 100 veces al día.
Por el momento, no se conocen más casos, lo que ha limitado la posibilidad de recopilar más información. Mientras, a las dos pacientes afectadas, las ha dejado paralizadas y sin capacidad para comunicarse. Dos casos en toda la historia convierten a la Condición de Field en la más rara de las enfermedades más raras del mundo
Enfermedades más raras del mundo: Insensibilidad congénita al dolor
La insensibilidad congénita al dolor es una de las enfermedades más raras del mundo. Lejos de ser una ventaja, como mucha gente piensa, es un problema y de los graves. Esta dolencia se debe a una anomalía genética que afecta al sistema nervioso e impide sentir dolor, calor o frío. Además, los afectados también presentan síntomas de alta sudoración que suele presentarse con casos de fiebre habitual.
El problema de no sentir dolor es que el paciente puede lesionarse y no darse cuenta o acabar por desangrarse. El problema con la insensibilidad congénita al dolor es que no hay forma de diagnosticarla y sus síntomas tardan bastante en aparecer. La enfermedad es tan rara que se da en uno de cada 100 millones de personas.
Enfermedades más raras del mundo: Déficit de RPI
Curiosamente, por encima de la Condición de Field, muchos expertos consideran que el Déficit de RPI es aún más rara entre las enfermedades más raras del mundo. El motivo es que tan sólo se ha documentado un caso a lo largo de la historia, por lo que sí, en este caso llevan razón.
Esta dolencia viene dada por un déficit de fosfato isomerasa ribosa-5 o RPI y la tuvo un paciente allá por 1984. Para dar con el Déficit de RSI le hicieron una resonancia magnética y vieron que afectaba al cerebro. Tras 15 años de investigación, en 1999 se dictaminó que esta enfermedad venía causada por una condición genética que, más de 20 años más tarde, nadie alcanza a entender. Tampoco se han dado más casos para comparar.
